A doença é rara e provocada por uma degeneração do sistema nervoso.Falta de equilíbrio, coordenação motora afetada, andar cambaleante. Quem não conhece o problema, muitas vezes pensa que o paciente está embriagado. Mas na verdade, ele sofre de uma doença genética rara que afeta as funções motoras.
Localizado na parte posterior do cérebro, o cerebelo é a região responsável pela coordenação motora e pelo equilíbrio. Por conta de uma mutação genética, a produção de uma proteína chamada ataxina 3 é afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso.
O quadro é leve no início, e se agrava com o passar do tempo. A evolução da doença pode resultar em alterações na fala, dificuldade para engolir, visão dupla, rigidez muscular e tremores, levando o paciente à cadeira de rodas em alguns anos.
A doença de Machado-Joseph não tem cura, nem tratamento específico. É recomendado o acompanhamento de profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas. Assim é possível controlar os sintomas e proporcionar maior qualidade de vida aos pacientes.
A doença de Machado-Joseph é hereditária, por isso pacientes portadores que desejam ter filhos devem procurar um aconselhamento genético. O risco de transmissão de pai para filho é de 50%.
Fonte: Minha Vida
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